Що варто знати про рідкісні захворювання

29 Лютого 2020

“Коли я народився, мене спочатку лікували неправильно. Перев’язували звичайними бинтами, через що вони прилипали до ран і було ще болючіше. Мені ніхто не сказав, що, аби зберегти пальці на руках, потрібно перебинтовувати кожен палець окремо. Через це у мене зрослися пальці, кисті рук деформувалися. Мені вдалося зберегти тільки один палець”, — розповідає Максим, один з героїв матеріалу НВ про орфанні захворювання.

У Максима бульозний епідермоліз. Таких як він часто називають “діти-метелики”, адже їхня шкіра пошкоджується від найменших дотиків. На перев’язувальні матеріали потрібно щонайменше кілька тисяч доларів США. Також діти з таким діагнозом потребують спеціального одягу з м’яких тканин та спеціального харчування, що не пошкоджує слизову.

Щороку в останній день лютого у світі відзначають День рідкісних захворювань. Його запровадили, аби підвищити обізнаність про орфанні хвороби та нагадати про потреби людей з таким діагнозом. Символом цього дня є стрічка кольору зебри.

Орфанні — вроджені або набуті — захворювання діагностуються рідше, аніж одній людині з двох тисяч. За даними ВООЗ, у світі таких людей близько 400 мільйонів. У 80% випадків захворювання генетично зумовлене: обидва батьків є носіями “зламаних” генів.

У світі існує близько восьми тисяч різних рідкісних захворювань, та в Міжнародну класифікацію хвороб внесені лише 250. Рідкісне захворювання визначається відповідного до коду Orpha.net. Станом на січень 2020 зафіксовані такі хвороби.

Люди з орфанними захворюваннями потребують пожиттєвого та дорого лікування, адже тяжкий перебіг хвороби та її хронічний характер суттєво погіршують якість життя. Вони проводять багато часу у лікарнях, де регулярно обстежуються та проходять курс лікування.

Половина всіх діагностованих людей з орфанними захворюваннями — діти. Третина дітей не доживають до п’яти років, а в середньому лікарям потрібно 4,8 роки, аби поставити правильний діагноз. Такою є статистика у світі. Тому надзвичайно важливо вчасно діагностувати захворювання: за допомогою правильно підібраної терапії можна помітно покращити якість життя.

Первинна ланка — сімейний лікар. Він не є фахівцем із рідкісних захворювань, але реагує на скарги пацієнта щодо стану здоров’я, допомагає подолати симптоми захворювання та перенаправляє пацієнта до спеціаліста. Ось тут кілька порад та підказок для сімейних лікарів щодо того, як це робити правильно: http://bit.ly/2I5b8bq, http://bit.ly/3aaU2F0

Саме те, що сімейний лікар є першим, до кого звертається пацієнт з рідкісним захворюванням, і те, що такі захворювання є профілем вузької (а не широкої, як у сімейного лікаря) спеціалізації, і ускладнює його роботу та покладає на них високу відповідальність.

Психологічна підтримка особливо потрібна батькам дітей з рідкісними захворюваннями та самим дітям. Окрім того, що вони борються з хворобою, вони мусять боротися й за свої права на лікування. Підтримайте їх, допоможіть коштами або практичними речами, будьте готові вислухати, якщо людина втомилася від боротьби.

Візьміть до уваги так звану “Теорію ложок” (The spoon theory). Її використовують люди з хронічними та рідкісними захворюваннями, аби описати своє використання енергії протягом дня. У них є обмежена кількість “ложок” на день, у здорових людей — безліміт. Наприклад, окрема “ложка” енергії потрібна для того, щоби приготувати сніданок та сходити в душ. На такі повсякденні речі інколи навіть не зважають, а люди з хронічними хворобами витрачають багато енергії.

Більшість поширених захворювань можна уникнути за допомогою профілактики та інших практик запобіганню хвороби. Орфанні ж захворювання — переважно генетичні.

Кошти, які закладені бюджетом на лікування поширених захворювань, можна було б витратити на придбання ліків, які потрібні пацієнтам з рідкісними хворобами. Але через те, що лікування дороговартісне, покривати його повністю усім пацієнтам дуже складно. Натомість різноманітні благодійні фонди та громадські організації збирають кошти на придбання ліків та медичного устаткування серед звичайних людей.

Більше знати про життя людей з такими хворобами, розуміти їхні потреби та висловлювати підтримку — це те, що може робити кожен з нас.